В Новосибирске впервые пройдет форум по редкой форме рахита

Фонд «Редкий случай» организует межрегиональную образовательную школу «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом». Ключевым партнёром мероприятия выступает фонд «Круг добра»: с 2021 года он обеспечивает дорогостоящей терапией детей с Х‑сцепленным гипофосфатемическим рахитом (ГФР). В  Новосибирской области насчитывается 9 пациентов с этим заболеванием.

ГФР — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор, нарушается минерализации костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая обычный рахит.

В отличие от классического рахита, ГФР не лечится препаратами витамина D. Без правильного лечения ребенок высок риск инвалидности.

Фонд «Круг добра» закупает для детей с Х-сцепленным ГФР препарат буросумаб. Лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки.

Сегодня 286 детей в России с Х-ГФР получают терапию за счёт «Круга добра». 

Заболевание редкое, врачи не всегда могут заподозрить его и назначить необходимые для диагностики лабораторные исследования и генетический анализ. Задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» — поиск детей, у которых пока нет верного диагноза и подключение их к терапии.

30 мая в Новосибирске пройдет выездная школа. 

В программе:

• диагностика ГФР у детей первых лет жизни (тот самый анализ, который раз и навсегда отличает редкую форму от классической);
• ранняя терапия, которую обеспечивает «Круг добра»;
• консультации федеральных экспертов (эндокринологи, ортопед-хирург, стоматолог, психолог).

Спикеры форума:

Кристина Сергеевна Куликова — к.м.н., врач-детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ (филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова), доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва).
 Тема: диагностика и подходы к лечению ГФР.

Михаил Анатольевич Петров — к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы (Москва).
 Тема: хирургическое лечение при ГФР: пока растём и после окончания роста.

Жанна Евгеньевна Белая — д.м.н., врач-эндокринолог, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава РФ, заведующая Центром остеопороза (Москва).
 Тема: гипофосфатемические состояния у взрослых.

Елена Сергеевна Епихина — детский стоматолог, клиника «Лахта Дентал» (Санкт-Петербург).
 Тема: особенности строения зубов и гигиена полости рта при ГФР.

Светлана Дмитриевна Тимохина — психолог фонда «Редкий случай».
 Тема: психологическая помощь семьям с редким диагнозом.

Школа пройдет 30 мая 2026 года в отеле Cosmos. Организаторы: фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов. Партнер: фонд «Круг добра».

Для пациентов и семей участие в школе бесплатное.

Регистрация обязательная: Алиса Куняшева (фонд «Редкий случай»): +7 965 025 48 49

Источник информации пресс-служба министерства здравоохранения Новосибирской области