Фото пресс-службы министерства здравоохранения Новосибирской области
Фонд «Редкий случай» организует межрегиональную образовательную школу «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом». Ключевым партнёром мероприятия выступает фонд «Круг добра»: с 2021 года он обеспечивает дорогостоящей терапией детей с Х‑сцепленным гипофосфатемическим рахитом (ГФР). В Новосибирской области насчитывается 9 пациентов с этим заболеванием.
ГФР — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор, нарушается минерализации костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая обычный рахит.
В отличие от классического рахита, ГФР не лечится препаратами витамина D. Без правильного лечения ребенок высок риск инвалидности.
Фонд «Круг добра» закупает для детей с Х-сцепленным ГФР препарат буросумаб. Лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки.
Сегодня 286 детей в России с Х-ГФР получают терапию за счёт «Круга добра».
Заболевание редкое, врачи не всегда могут заподозрить его и назначить необходимые для диагностики лабораторные исследования и генетический анализ. Задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» — поиск детей, у которых пока нет верного диагноза и подключение их к терапии.
30 мая в Новосибирске пройдет выездная школа.
В программе:
Спикеры форума:
Кристина Сергеевна Куликова — к.м.н., врач-детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ (филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова), доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва).
Тема: диагностика и подходы к лечению ГФР.
Михаил Анатольевич Петров — к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы (Москва).
Тема: хирургическое лечение при ГФР: пока растём и после окончания роста.
Жанна Евгеньевна Белая — д.м.н., врач-эндокринолог, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава РФ, заведующая Центром остеопороза (Москва).
Тема: гипофосфатемические состояния у взрослых.
Елена Сергеевна Епихина — детский стоматолог, клиника «Лахта Дентал» (Санкт-Петербург).
Тема: особенности строения зубов и гигиена полости рта при ГФР.
Светлана Дмитриевна Тимохина — психолог фонда «Редкий случай».
Тема: психологическая помощь семьям с редким диагнозом.
Школа пройдет 30 мая 2026 года в отеле Cosmos. Организаторы: фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов. Партнер: фонд «Круг добра».
Для пациентов и семей участие в школе бесплатное.
Регистрация обязательная: Алиса Куняшева (фонд «Редкий случай»): +7 965 025 48 49
Источник информации пресс-служба министерства здравоохранения Новосибирской области
Сезон работы Детской железной дороги (ДЖД) в Заельцовском парке начался с опережением графика. В этом…
Между Новосибирской областью и Республикой Союз Мьянма уже сложились добрые партнерские и культурные отношения, которые…
Заместитель губернатора Новосибирской области Валентина Дудникова провела инспекцию ремонтных работ в образовательных учреждениях Ордынского района.
В регионе прошло торжество в честь 91‑й годовщины со дня создания подразделений по делам несовершеннолетних (ПДН) и центра временного содержания несовершеннолетних правонарушителей МВД России.
Губернатор Андрей Травников провёл рабочую встречу с представителями транспортно-логистического бизнес-сообщества. Главе региона доложили, в частности,…
Более 150 заявок подали участники на конкурс ФЦК «Тренер по бережливому производству-2026 Применяй! Обучай! Совершенствуй!».…