Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаются стандартной терапии.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект». Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу. Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей». Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
По материалам министерства здравоохранения Новосибирской области
В рамках Недели детства для юных жителей региона подготовлено множество мероприятий — от просветительских до развлекательных. Ребят и их семьи ждут дворовые игры, акция «Альбом лета», фестиваль «Аллея Орлят» и другие яркие события.
В Новосибирском областном колледже культуры и искусств впервые прошёл межрегиональный форум «Роль библиотек в формировании гражданского общества». Мероприятие приурочили к 30‑й годовщине Общероссийского дня библиотек. Участниками стали специалисты из государственных, муниципальных, вузовских и школьных библиотек региона.
Две пары из Новосибирской области станут участниками III Всероссийского свадебного фестиваля «Россия. Соединяя сердца». Торжество пройдёт 8–9 июля в Национальном центре «Россия»: в День семьи, любви и верности состоится торжественная единовременная регистрация брака более чем для 100 пар из разных регионов страны.
Губернатор Андрей Травников во время прямой линии, отвечая на вопросы жителей региона, подчеркнул: в программе…
Сегодня во время прямой линии на телеканале ОТС губернатор Андрей Травников рассказал о перспективах развития…
Главный врач станции скорой медицинской помощи Александр Балабушевич провёл для представителей прокуратуры экскурсию по ключевым…