Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.
Эти дети находятся под наблюдением врачей, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.
Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.
В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), – родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.
Для справки
Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей.
Источник информации: пресс-служба правительства Новосибирской области
Конкурс профессионального мастерства среди фельдшеров выездных бригад при поддержке регионального минздрава решили сделать ежегодным. Лучших…
В Новосибирской области в 2024 году работы по лесовосстановлению проведены на площади 3 838,8 га…
Второй всероссийский форум Советов юнармейских командиров «Центр юнармейских инициатив» — это мероприятие по развитию навыков…
Депутат Законодательного собрания Новосибирской области Сергей Титков посетил образовательные учреждения Татарского района.
В Новосибирской области прошел спортивный фестиваль «Самбо: Вызовы и Возможности». В рамках фестиваля состоялось открытие…
Главной темой Агрофорума станет «Технологическое лидерство – основа продовольственной безопасности». Агрофорум пройдет в нашем регионе…